| Втори месец се бави доставката на лекаство за 25 деца от Североизточна България и два пъти повече възрастни с рядък, вроден дефицит на ензим. Заболяването, известно като болест на Уилсън, се предава генетично и се дължи на нарушено усвояване на медта, която се приема чрез храната. Така металът се натрупва в органите. Малчуганите от региона, които носят рядката болест, са под постоянното наблюдение на лекарите от Клиниката по детска ендокринология и гастроентерология. "При част от децата има данни за цироза, но се лекуват и прогнозата за тях е добра. Най-малките диагностицирани пациенти с тази диагноза бяха преди 7-8 г. Децата бяха едва на три години и половина, но не оцеляха. Заболяването обикновено се открива при 7-8-годишни", каза за "Позвънете Новини" д-р Миглена Георгиева - педиатър-гастроентеролог в клиниката. Ако не се потърси навреме специализирана помощ, вроденото заболяване води до увреждане на черния дроб, бъбреците, мозъка. Вече има и трансплантирано дете. Характерните симптоми за аномалията са от страна на черния дроб - картина на остър или хроничен хепатит или остра чернодробна недостатъчност, която протича с повръщане, жълтеница, кървене от храносмилателния тракт, оточен синдром.
"За чест на българската медицина диагностиката на болестта у нас е на много добро ниво. В две клиники - в София и при нас, се прави генетичен анализ на пациенти с подозрение за болестта на Уилсън. Те се лекуват със специален медикамент, наречен "меден хелатор", който обезпечава нормалното им съществуване. Доставя се чрез държавна поръчка и е безплатен за нашите пациенти. За съжаление през последните 2 месеца има проблеми с доставката", допълни детският гастроентеролог. Приемът на лекарството не бива да се прекъсва, защото влошава прогнозата за пациентите и могат да настъпят усложненя - остра чернодробна недостатъчност, хемолитични кризи и др.
Най-малкият пациент на Клиниката по детска ендокринология и гастроентерология със синдрома на Уилсън сега е на 8 г., допълва д-р Миглена Георгиева. Лечението обаче продължава цял живот. Генeтичното заболяване се предава и от бащата, и от майката. Семействата с този проблем подлежат на наблюдение и на генетична консултация, която се осъществява и в МБАЛ "Св. Марина".
Източник: в. "Позвънете новини" |
