При постъпването си в болницата малкият пациент е спрял да приема храна и вода, има нарушения в съзнанието и завишено ниво на амоняк. 

След предприети спешни животоспасяващи действия и проведени изследвания, лекарите диагностицират детето с вроден рядък генетичен ензимен дефект в обмяната на аминокиселините. Това е рецесивно заболяване, което се предава в много поколения, но се проявява само, когато два такива гена се съберат. Честотата му е 1 на 70 000 до 100 000 новородени, а Кристиян е първият подобен случай за екипа на педиатрията на УМБАЛ "Св. Марина"- Варна.

Двумесечният пациент има клинична картина още от самото си раждане, но понеже редките болести не се разпознават лесно и неговите лекари не са се срещали с тях, в началото болестта остава неразпозната. Майката пък отдава влошеното здравословно състоянието на наскоро поставена ваксина.

"Нямаше да се справим сами без помощта на Националния център за редки метаболитни болести, защото те се занимават с подобни случаи на деца от цялата страна и са по-добре оборудвани по отношение на медикаментите, които са необходими. Още в началото направихме диференциалната диагноза между 2- 3 основни заболявания. Имаме достатъчно надежда за детето, защото в света има няколко големи центъра, най-големият от които е в САЩ. Там има събрани над 150 пациента на едно място и според техните данни е възможно при добре осъзната грижа и доброто й полагане наистина да няма последици за детето.", обяснява ръководителят на направление педиатрия в УМБАЛ "Св. Марина" проф. д-р Виолета Йотова.

Малкият Кристиян вече е стабилизиран и в момента е на консултация в Националния център по редки метаболитни болести в София. Там ще бъде определен хранителния му режим, а майка му ще бъде обучена в начина на хранене, спецификата на грижите, свързани с този вид заболяване и в кои случаи трябва да потърси задължително медицинска помощ.

Майката Мария Николова споделя: "Тежко е за един родител да не знае дали детето му ще оцелее. Все пак той е на 2 месеца и е всичко за нас. Благодарна съм на целия екип на детското интензивно отделение в УМБАЛ "Св. Марина" във Варна, които спасиха Кристиян и положиха необходимите ежедневни грижи, както аз бих го направила вкъщи".