Българи с нови научни открития в областта на неврологията и молекулярната генетика
Автор: Екип Varna24.bg 08:38 / 11.09.2012Коментари ()736
©
Екип от австралийски и български учени в областта на неврологията и молекулярната генетика е успял да открие две нови мутации в гена GRM1, кодиращ метаботропния глутаматен рецептор mGluR1. Лекарите са описали нова форма на наследствена автозомно-рецесивна малкомозъчна атаксия, придружена от умствена изостаналост и офталмопареза.

Откритието е официално публикувано в последния брой на престижното медицинско списание "American Journal of Human Genetics". Сред водещите български специалисти са имената на проф. д-р Ивайло Търнев, проф. д-р Силвия Чернинкова, доц. д-р Велина Гергелчева, доц. д-р Венета Божинова от Медицински Университет, София и на доц. д-р Ара Капрелян и доц. д-р Людмила Ангелова от Медицински Университет, Варна.

В свое интервю, Доц. Капрелян, Ръководител на Катедрата по нервни болести към МУ, Варна разкри, че той и негови колеги от Университетска МБАЛ Св. Марина работят по още два международни проекта, свързани с наследственото заболяване Болест на Помпе и с идентифицирането на нова генна мутация, причиняваща рядка хипомиелинизираща левкодистрофия.


https://www.varna24.bg/novini/Bylgaria/Bulgari-s-novi-nauchni-otkritiya-v-oblastta-na-nevrologiyata-i-molekulyarnata-genetika-379255
Copyright © Varna24.bg. Всички права запазени.