©

Нарушенията на половото развитие (disorders of sex development, DSD) представляват група от редки заболявания, причинени от хромозомни, генетични или ендокринно-метаболитни нарушения, които засягат ендокринно-репродуктивната система и така модулират половия фенотип на дадена личност. Труден и почти обречен на неуспех е пътят на едно засегнато семейство с дете, родено с подобен проблем, ако още от самото начало родителите не получат точната и експертна информация от подготвен в тази област специалист.

В срещата под надслов: "Работна среща относно поставяне на основа за бъдещо сътрудничество в областта на нарушенията на половото развитие (НПР) в България" ще се включат над 40 специалисти от Варна, Плевен, Пловдив и София - педиатри-ендокринолози, хирурзи, уролози, генетици, гинеколози, специалисти по образна диагностика, неонатолози, психолози. В рамките на 2 дни с помощта на опитни специалисти от Холандия - проф. д-р Stenvert Drop, педиатър-ендокринолог, и д-р Arianne Dessens, психолог, ще бъдат очертани основните проблеми в областта на нарушенията на половото развитие в България.

Срещата се организира по Процедура за подкрепа на срещи с международно участие от МОН. Тя е вдъхновена от проект на междуправителствената рамкова програма за европейско сътрудничество в областта на науката и технологиите - COST (COST BM 1303). Нашата страна става част от тази програма през м. ноември 2013 година, като национални представители са проф. д-р Виолета Йотова от МУ - Варна, и д-р Вилхелм Младенов от Многопрофилната специализирана детска клиника към университетската болница "Св. Марина" във Варна.

"Участието ни в такава изключително демократична структура, каквато е COST Action, ни дава реална възможност да организираме по-добре и да направим по-достъпни грижите за децата с НПР в България", каза проф. Йотова на провелата се днес в МУ - Варна, пресконференция във връзка с предстоящата работна среща.

"Нарушенията на половото развитие са част от детската ендокринология, която не е достатъчно добре развита, и то не само у нас. Огромна крачка напред бе направена с въвеждането преди 2 години на Национален скрининг за вродена надбъбречна хиперплазия. Сега имаме шанс да покажем на света, че сме способни да организираме малкото достъпни ресурси в България и да използваме капацитета на евромрежата за НПР, към която се присъединяват и участници от Австралия, САЩ и други континенти. Нашата крайна цел през четирите години на проекта ще бъде с общите усилия на всички специалисти в тази област у нас, да създадем национален експертен център, който да консултира, дефинира и решава проблемите на семейства със случай на нарушения в половото развитие." 

"Нарушенията на половото развитие са голямо предизвикателство пред нас, но в последните години този тип проблеми започнаха да вълнуват все повече специалисти по света", каза в рамките на пресконференцията проф. д-р Stenvert Drop педиатър-ендокринолог от Еразъмски университет в Ротердам, Холандия и директор на електронния обучителен портал на Европейското дружество по детска ендокринология. "Мултидисциплинарният подход в тази област е ключов момент".

По думи на д-р Arianne Dessense, психолог от Еразъмски университет в Ротердам, Холандия, родителите са тези, които при дадените обстоятелства решават дали детето да бъде от женски или мъжки пол, но това се случва след консултация с екипа от специалисти и много задълбочена преценка на актуалното състояние на детето. "Много трябва да се внимава при това решение, за да не се получи така, че детето да се отглежда като момче, а от психологическа гледна точка да се чувства като момиче, което ще го направи много нещастно."

У нас няма официална статистика на хората с нарушения в половото развитие. По думите на доц. Алексей Савов ръководител на Националната генетична лаборатория в София, процентът на случаите с НПР е около 1,7 - 2 %. "За да започнем да решаваме един проблем, е необходимо да очертаем неговите параметри, да видим колко е голям всъщност. И точно това ще бъде една от задачите, които сме си поставили", допълни проф. Йотова.

В първия ден от двудневната среща ще бъдат представени различни клинични случаи на пациенти с НПР у нас. Проблемът ще бъде разгледан от гледна точка на психологическата помощ и хирургичното лечение. Ще бъдат представени случаи на НПР в Индонезия, както и генетични изследвания на тези редки заболявания в България.

Във втория ден ще се състои интерактивна сесия с представяне на клинични случаи и гласуване от участниците, както и онлайн обучение в реално време в електронния обучителен портал на ЕСПЕ, чийто директор е проф. Drop. В края на срещата участниците ще приемат заключителен документ, очертаващ пътя, който трябва да бъде изминат по отношение на повишаване на познанието в областта на нарушения на половото развитие в България.